Орфанные препараты

Орфанные заболевания: перечень

Список установлен на государственном уровне и включает болезни, которые становятся причиной укорачивания жизни и инвалидности. В случае, когда для патологии есть признанный метод излечения, она входит в перечень. Вот список:

  • Эндокринные заболевания, недостаток обмена веществ и различные расстройства, связанные с пищеварительной системой и ЖКТ.
  • Заболевания органов, продуцирующих кровь, а также непосредственно крови. Сюда включают нарушения, сопряжённые с нарушением иммунитета.
  • Группы орфанных заболеваний, сопряженные с недостатками функционирования нервной системы.
  • Поражающие систему кровообращения.
  • Заболевания кожных покровов, клетчатки, расположенной под кожей.
  • Врожденные пороки, аномалии, деформации.
  • Орфанное заболевание, поражающее кости, мышцы, соединительные ткани.
  • Поражения паразитами, инфекциями.
  • Орфанное заболевание, характеризующееся новообразованиями.

Для всех пациентов, вне зависимости от принадлежности к конкретной группе, разработан упрощенный порядок обеспечения медикаментами. При разработке новых лекарственных средств существует специальный ускоренный алгоритм их регистрации с тем, чтобы новинка по возможности раньше была применена для исцеления нуждающихся.

Требования

Чтобы заявка на присвоение препарату статуса орфанного была одобрена, необходимо, чтобы он соответствовал следующим требованиям:

  1. Должен использоваться для диагностики, терапии либо профилактики заболевания, которое угрожает жизни человека либо имеет хроническую форму.
  2. Болезнь должна встреться не больше чем у 5 людей из 10 000 в странах Европейского Союза либо должно быть маловероятно, что продажи фармацевтического средства будут покрывать затраты, необходимые для его разработок.
  3. Отсутствует соответствующий способ диагностики, лечения либо профилактики заболевания или, если он создан, рассматриваемое лекарство должно помогать пациентам с таким недугом.

Зигомикоз

В список редких орфанных заболеваний входит также зигомикоз.

Эта болезнь начинает развиваться после инфицирования диморфными грибами. Они попадают в организм ингаляционным путем или через поврежденную кожу. Диморфные грибы обитают в местах с повышенной влажностью – в почве, гниющих растениях. В отдельных случаях они появляются на покрытых плесенью фруктах, сыре и хлебе.

Заболеть зигомикозом при здоровом иммунитете практически невозможно. Существует всего несколько случаев, когда здоровый человек инфицировался грибами после проникающего ранения, а также укуса насекомого.

В основном зигомикоз поражает людей с очень ослабленным иммунитетом:

  • больных сахарным диабетом;
  • страдающих длительным ацидозом;
  • перенесших трансплантацию органов;
  • проходящих лечение глюкокортикоидами;
  • зараженных СПИДом.

Зигомикоз постепенно приводит к некрозу тканей и сосудов, на которые попадают грибы. Поэтому лечение носит агрессивный характер и самыми действенными методами терапии на сегодняшний день являются иссечение тканей и применение амфотерицина в больших дозах.

КАКОВЫ ЗАТРАТЫ НА ЛЕЧЕНИЕ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ?

По данным компании «Evaluate Pharma», в 2014 г. в среднем затраты на 1 лекарственное средство для терапии орфанного заболевания в течение года у 1 пациента составили 111 820 дол., при том, что таковые на 1 препарат, не входящий в категорию орфанных, — 23 331 дол. (рис. 2). Для сравнения в 2013 г. такие затраты составляли 107 316 и 21 215 дол. соответственно, что на 4 и 9% меньше, чем в 2014 г. CAGR затрат на 1 препарат для лечения орфанного заболевания у 1 пациента в течение года в 2010–2014 гг. составил 7,6%, при этом данный показатель для затрат на 1 препарат, не входящий в категорию орфанных, составил 9,1%.

Рис. 2

Средние затраты на 1 орфанный и неорфанный препараты в 2010–2014 гг. в США для лечения 1 пациента в течение года.

Источник данных: отчет «Orphan Drug Report 2015» аналитической компании «Evaluate Pharma»

Средние затраты на 1 препарат для лечения заболевания у пациента в течение года определяли с учетом розничной стоимости лекарственного средства в исследуемом году. Анализ включал топ-100 орфанных и неорфанных препаратов по объему продаж в денежном выражении в США в 2014 г.

Стоит отметить, что, по данным компании «Evaluate Pharma», доход от продаж топ-20 орфанных лекарственных средств по объему продаж в денежном выражении в 2014 г. в США в расчете на пациента коррелирует с количеством больных, которые применяют такие препараты. При этом для орфанных лекарств, которые применяются у менее чем 10 тыс. пациентов, отмечают более выраженную корреляцию между их стоимостью и количеством пациентов, которые их применяют. Так, доход от продаж препарата Advate (фактор VIII (прокоагулянт) в расчете на 1 пациента, по сравнению с таковыми других орфанных препаратов из данного рейтинга является наивысшим, при этом количество пациентов, которые применяют данное лекарственное средство, наименьшим (табл. 3).

Таблица 3

Топ-10 орфанных препаратов по объему продаж в денежном выражении в США в 2014 г.

№ п/п

Препарат

Действующее вещество

Компания

Объем продаж в США в 2014 г., млрд дол.

Доход от продаж в течение года в США в 2014 г. в расчете на 1 пациента, дол.

Количество пациентов, применявших препарат в 2014 г.

1

Rituxan

Ритуксимаб

«Roche»

3,65

54 780

66 565

2

Copaxone

Глатирамера ацетат

«Teva Pharmaceutical Industries»

3,11

33 309

93 458

3

Revlimid

Леналидомид

«Celgene»

2,92

112 294

25 965

4

Gleevec

Иматиниба мезилат

«Novartis»

2,17

90 634

23 943

5

Avonex

Интерферон бета-1a

«Biogen»

1,96

57 932

33 781

6

Velcade

Бортезомиб

«Takeda»

1,40

52 838

26 414

7

Rebif

Интерферон бета-1a

«Merck KGaA»

1,29

61 631

20 924

8

Alimta

Пеметрексид дисодиум

«Eli Lilly»

1,23

47 378

25 951

9

Advate

Фактор VIII (прокоагулянт)

«Baxalta»

0,99

687 144

1433

10

Afinitor

эверолимус

«Novartis»

0,81

66 390

12 125

Источник данных: отчет «Orphan Drug Report 2015» аналитической компании «Evaluate Pharma»

Таким образом, сегодня для фармацевтических компаний существует несколько стимулов, заинтересовывающих их в разработке орфанных препаратов. Среди таких факторов: отсутствие альтернатив для пациентов в выборе терапии, снижение затрат на R&D, возможность диктовать ценовую политику на такие препараты. Учитывая высокую стоимость лекарственных средств для терапии редких заболеваний, оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными патологиями сегодня сводится к такой помощи за счет средств государственного бюджета. Однако, рынок орфанных лекарственных средств обладает значительными резервами для роста и развития. Продолжаются поиски новых методов лечения редких заболеваний и разработки современных препаратов, что оставляет надежду на повышение доступности лекарственных средств, предназначенных для терапии орфанных заболеваний, для пациентов.

Светлана Шелепко, по материалам www.evaluategroup.com,www.orpha.net, www.mordorintelligence.com, www.ema.europa.eu, www.fda.gov

Особенности российской программы

Как можно заметить, перечень заболеваний включает в себя не только орфанные, но также социально значимые патологии. Разрабатывая правовые нормы, чиновники не стремились улучшить качество жизни людей, больных редкими болезнями, но просто выделяли список наиболее затратных проблем со здоровьем.

В 2014 году был разработана программа госгарантий. Согласно этому документу, если человек зарегистрирован в России и встал на учет по болезни, при наличии этой болезни в специальном перечне он может рассчитывать на обеспечение лекарствами.

Больным поставляются только те препараты, которые включены в специальный перечень

Важно, чтобы заболевание относилось к хроническому или угрожающему жизни человека. Чтобы лекарства поставлялись своевременно, разработан федеральный реестр, хранящий информацию обо всех больных, нуждающихся в поддержке

Чтобы он был корректным, в него регулярно вводят новые данные, поступающие от регионов.

Примеры орфанных заболеваний, которые диагностируют и лечат в МЦ Хадасса

  • геморрагическая тромбоцитемия
  • синдром Имерслунда-Грасбека
  • альфа-талассемия
  • бета-талассемия
  • дельта-бета-талассемия
  • серповидно-клеточная анемия
  • наследственный сфероцитоз
  • наследственный эллиптоцитоз
  • гемолитическая анемия
  • атипичный гемолитико-уремический синдром
  • апластическая анемия
  • анемия Даймонда-Блекфена
  • пурпура
  • гипергаммаглобулинемия
  • IPEX-синдром
  • аденозиндезаминазная недостаточность
  • недостаточность лейкоцитарной адгезии
  • ретикулярный дисгенез
  • болезнь Виллебранда
  • детский генетический агранулоцитоз
  • врожденная метгемоглобинемия
  • эозинофилия
  • гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
  • синдром Розаи-Дорфмана
  • комбинированный иммунодефицит
  • синдром Вискотта-Олдрича
  • синдром Ниймаген
  • синдром Блума
  • хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ)
  • синдром ICF: NEMO синдром
  • синдром Ди Георга (Ди Джорджа, велокардиофациальный синдром) 
  • синдром Оменна
  • синдром Чедиака-Хигаси
  • хрящево-волосяная гипоплазия

Метаболические заболевания и болезни эндокринной системы

  • детская пролактинома
  • болезнь Иценко-Кушинга
  • адреногенитальный синдром
  • синдром Ларона
  • врожденный гиперинсулинизм
  • тирозинемия
  • болезнь «кленового сиропа»
  • адренолейкодистрофия
  • синдром Фанкони
  • цистиноз
  • болезнь Хартнупа
  • синдром Лоу
  • гликогеноз
  • галактоземия
  • болезнь Гоше
  • болезнь Фабри
  • болезнь Ниманна-Пика
  • муковисцидоз
  • семейная средиземноморская лихорадка
  • аспартилглюкозаминурия
  • синдром Вольфрама
  • болезнь Фарбера
  • метахроматическая лейкодистрофия
  • мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлера-Шейе)
  • мукополисахаридозы III, IV, VI, VII типов
  • муколипидоз
  • альфа-маннозидоз
  • бета-маннозидоз
  • сиалидоз
  • галактосиалидоз
  • а-бета-липопротеинемия
  • синдром Леша-Нихана
  • болезнь Менкеса («болезнь курчавых волос»)
  • порфирия
  • первичный ювенильный гемохроматоз
  • болезнь Александера
  • болезнь Краббе
  • синдром Прадера–Вилли
  • синдром Швахмана-Даймонда

Заболевания нервной системы

  • синдром Туретта
  • болезнь Галлервордена-Шпатца
  • дистрофия Дюшенна
  • мальформация Арнольда-Киари тип 1
  • сирингомиелия

Врожденные аномалии

  • конгенитальный дискератоз
  • остеопетроз (мраморная болезнь)
  • синдром Энгельмана
  • болезнь Гиршпрунга
  • синдром Альпорта
  • нейрофиброматоз 1 типа
  • синдром Мебиуса
  • синдром Гольденхара
  • синдром Холта-Орама
  • синдром Лорена–Муна-Бидля
  • туберозный склероз (болезнь Бурневилля)
  • синдром Пьера-Робена
  • дисплазическая дистрофия
  • врожденный ихтиоз

Ваня выздоровел

В Украине Ване Волохатюку в течение 2 лет не могли поставить диагноз. В МЦ Хадасса у него обнаружили редкое и очень опасное заболевание – синдром IPEX. Ребенка спасли, проведя успешную трансплантацию костного мозга (ТКМ).

Фото слева: так Ваня выглядел до того, как профессор Полина Степенски успешно провела ему ТКМ в медицинском центре Хадасса.

Фото справа: Ваня после ТКМ с сотрудницей нашего медицинского департамента Эстер Винокуров.

Для справки:

  • По разным оценкам в России к 2017 году было зарегистрировано от 1.5 до 5 миллионов больных с редкими заболеваниями.
  • В 2017 году в Украине на лечение орфанных заболеваний был выделен 1 млрд. гривен, и эта сумма почти сразу же была признана недостаточной.
  • В Беларуси зарегистрированы тысячи случаев орфанных заболеваний, по оценкам местной прессы ими болеют от 6% до 8% населения.

Статистика в мире

Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.

Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т.о болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.

Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.

РЕДКОСТНЫЙ ГЕН

На сегодняшний день, по данным The European Organisation for Rare Diseases, в мире насчитыва­ется 6–8 тысяч орфанных заболеваний. Порядка 80% этих патологий считаются генетическими, первые симптомы могут проявляться уже при рождении или в раннем возрасте. В большинстве своем это тяжелые заболевания, не поддающиеся полному излечению и, следовательно, сопрово­ждающие человека на протяжении всей его жиз­ни. Реже встречаются сиротские болезни, ставшие следствием инфекций, аллергических реакций, воздействия плохой экологической обстановки и прочего. Единого мирового стандарта, насколь­ко малораспространенным должно быть заболе­вание, чтобы считаться орфанным, не существует. Болезнь может быть редкой в одной этнической группе, но достаточно часто встречаться в другой.

Во многих странах критерии орфанности закре­плены законодательно. В США редкими призна­ются болезни, затрагивающие менее 200 тысяч граждан, или примерно одного из 1500 населения, в Японии – менее 50 тысяч, или одного из 2 500 жителей страны. В ЕС, Канаде и Австралии ред­ким считается один случай на 2 000 человек.

Несмотря на статус, общая численность диагно­стированных орфанных больных существенна: только в ЕС таких пациентов – более 30 млн. Сопоставимую цифру по США приводит амери­канский National Institutes of Health.

Еще около 30 лет назад препаратов, предназна­ченных для лечения орфанных заболеваний, практически не было. Из‑за узости рынка боль­шинство фармкомпаний разработку и лонч таких ЛС считали непривлекательными. По версии Tufts Center, чтобы вывести орфанный препарат на рынок США, компания должна потратить не менее $1,2 млрд. Ограниченное число пациен­тов для проведения клинических исследований лишь усугубляло ситуацию. В 1983 году в США был издан Orphan Drug Act, в котором впервые появилось понятие «орфанные заболевания». В документе прописывались преференции для производителей орфанных препаратов, в том чис­ле налоговые льготы в размере 50% на проведение КИ на территории США, упрощение процедуры лицензирования и сокращение стоимости регистрации, предоставление эксклюзивных прав на продажу сроком на семь лет.

В 90‑е годы аналогичные документы были изданы в Сингапуре, Японии и Австралии. В Европе переломным в отношении орфанных препаратов стал 2000‑й год, когда была подписана директива ЕС №141/2000. Несмотря на то что за основу были взяты принципы американского закона, в евро­пейском документе появились свои регламенты: например, в категорию орфанных попадают толь­ко ЛС, а не медизделия и товары для диабетиков, что практикуется в США. Срок действия эксклю­зивных прав на орфанный препарат в ЕС дольше американского – 10 лет.

Благодаря этим мерам количество орфанных ЛС возросло. По прогнозам EvaluatePharma, мировой объем продаж препаратов для лечения редких бо­лезней с $90 млрд, зафиксированных в 2013 году, через пять лет подберется к отметке в $127 млрд. Среднегодовой темп роста сегмента составит 7,4%, что вдвое выше аналогичного показателя для Rx‑препаратов.

Намечающийся бум на рынке орфанных ЛС, увы, не снимает проблему их доступности для пациентов. Годовой курс лечения препаратом Солирис (МНН: экулизумаб) от швейцарской Alexion Pharma, применяемым при пароксизмальной ночной гемоглобинурии, оце­нивается в $400 тысяч. Немногим дешевле – около $350 тысяч в год – обходится терапия препаратами Элапраза (Shire Human Genetic Therapies) и Наглазим (Catalent U.K. Packaging Ltd), которые используются при лечении му­кополисахаридоза. Пациенты таких трат, как правило, позволить себе не могут, и финанси­рование орфанных программ в большинстве развитых стран берут на себя национальные бюджеты.

Власти США, стремясь сделать терапию доступ­нее, в 2013 году снизили цены на ряд препаратов, применяемых и в борьбе с орфанными заболе­ваниями, по программе 340B – для небогатых клиник и пациентов, проходящих по программам Medicare и Medicaid. Однако получилось так, что эта социальная мера пациентов с редкими забо­леваниями не коснулась: многие орфанные ЛС предназначены для лечения более распространен­ных заболеваний, и ценовая протекция затронула именно таких пациентов.

Среди многопрофильных препаратов значится, например, Ритуксан от Roche, который предна­значается как для терапии редкого гранулематоза Вегенера, так и для лечения пациентов с баналь­ным ревматоидным артритом, и приобретать препарат со скидкой будут именно последние.

Джанетта

Джанетта Базарова – девочка с пятым типом несовершенного остеогенеза. Это очень тяжелое течение заболевания, когда образуются наросты на костях на местах переломов, они начинают неконтролируемо разрастаться и этот процесс невозможно остановить.

Но она учится в московской школе с художественным уклоном, участвует в конкурсах, поет, принимает активное участие во многих общественных мероприятиях, проводит «уроки добра».

Она знает, что не сможет ходить, у нее нет такого шанса, и ее мучают постоянные боли, но она все-таки ведет полноценную жизнь, даже более полноценную, чем другие дети.

Елена Шеперд

Елена Шеперд, соучредитель благотворительного фонда помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями «МойМио».

Мышечная дистрофия Дюшенна – генетическое нервно-мышечное заболевание. Это когда в организме не синтезируется необходимый для защиты клеток (мышц) белок. Клетки, мышцы гибнут. Прогрессирующая слабость мышц ведет к потере способности к передвижению в возрасте от 7 до 12 лет. У мальчиков развиваются контрактуры, деформации позвоночника. Боль и неудобства нарастают. Страдают сердечная и дыхательная функции.

Синдром Дюшенна поражает только мальчиков. Заболевание отмечается приблизительно у одного из 3500 мальчиков.

Заболевание неизлечимое, прогрессирующее, с ранней смертностью

Определение

Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах («Orphan Drug Act») от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них.

В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.» Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.

В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».

В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.

Хадассе нет равных в диагностике орфанных заболеваний

Для обнаружения орфанных заболеваний в медицинском центре используются самые современные генетические тесты, опираясь на которые специалисты иерусалимской больницы безошибочно обнаруживают любые известные генные мутации, при своевременном обращении – на самой ранней стадии. Но это еще не все: врачам Хадассы также нередко удается пополнить длинный список редких болезней.

Для получения более точной информации о стоимости лечения и специальных предложениях нажмите кнопку

Так в апреле 2017 года в одном из самых престижных международных изданий в области генетики American Journal of Human Genetics появилась публикация о результатах исследований, проведенных группой ученых под руководством заведующей отделением генетических и метаболических заболеваний МЦ Хадасса профессора Орли Эльпелег. Исследовательская группа сумела впервые описать неизвестное до сих пор опасное генетическое заболевание, поражающее нервную систему ребенка, и разработать методы его раннего обнаружения.

Профессор Орли Эльпелег

Эксперт мирового уровня в области клинической генетики, педиатр, заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний МЦ Хадасса.

Благодаря безошибочным диагнозам профессора Эльпелег были спасены сотни детей.

Читать резюме врача Записаться на консультацию

Законы об орфанных препаратах

Закон об орфанных препаратах (англ. Orphan Drug Act, ODA), принятый в январе 1983 в США, под влиянием Национального комитета по редким заболеваниям (англ. National Organization for Rare Disorders) и других организаций, призван поощрять фармацевтические компании, разрабатывающие лекарственные средства для редких заболеваний (имеющих небольшой рынок). Согласно закону, компании, занимающиеся разработкой препаратов для лечения заболевания, которым страдают менее 200000 человек в Соединенных Штатах, могут продавать их без конкуренции в течение семи лет и могут получать стимулирующие налоговые льготы.

В Европейском союзе (ЕС) был принят аналогичный закон («Regulation(EC) No 141/2000»), в котором фармацевтические средства, разработанные для лечения редких заболеваний, упоминаются как «сиротские лекарственные средства» (англ. orphan medicinal products). Определение, которое дает ЕС орфанным препаратам, является более широким, чем в США, поскольку в нем также рассматриваются некоторые тропические болезни, которые в первую очередь встречаются в развивающихся странах.
Статус орфанного средства предоставляет 10 лет эксклюзивных прав на территории ЕС. Законодательством ЕС по редким заболеваниям занимается Комитет по орфанным препаратам (Committee on Orphan Medicinal Products) Европейского Медицинского Агентства (EMEA).

Законы об орфанных препаратах существуют также в Австралии, Сингапуре и Японии.

В рамках действия законов ЕС и США было разработано множество орфанных препаратов, в том числе препараты для лечения глиомы, множественной миеломы, кистозного фиброза, фенилкетонурии, интоксикации змеиными ядами, идиопатической тромбоцитопенической пурпуры, хронического миелолейкоза и многих других. В США с января 1983 года по июнь 2004 года в общей сложности 1129 различных наименований орфанных препаратов были предоставлены в Управление по разработке орфанной продукции (OOPD) и 249 орфанных препаратов получили разрешение на продажу. Для сравнения, за 10 лет до 1983 года на рынок поступило менее десяти таких продуктов.

С 1983 года по май 2010 FDA утвердила 353 орфанных препарата и предоставила орфанный статус 2116 компонентам. По состоянию на 2010 год уже созданы препараты для лечения 200 болезней из официального списка в 7 тысяч редких заболеваний.

Тем не менее некоторые критики сомневаются в том, что законы об орфанных препаратах были реальной причиной этого увеличения (утверждается, что многие из новых препаратов служили для лечения болезней, которые уже так или иначе были исследованы, и для них разрабатывались препараты вне зависимости от изменений в законодательстве) и на самом ли деле ODA стимулирует производство неприбыльных лекарств. Закон также получил некоторую критику за поддержку ряда фармацевтических компаний, имеющих прибыль от препаратов, которые занимают небольшой рынок, но по-прежнему продаются по высокой цене.

Вопрос денег

У сына Натальи Буртаевой мукополисахаридоз IV типа, заболевание схожее, но ни в списке «12 нозологий», ни в «Перечне 24» его нет.

Даниилу уже шестнадцать. Его рост 97 сантиметров. Ходит с трудом: ноги и руки деформированы, внутренние органы тоже деформированы. С пятого класса Даня учится на дому. Нервная система при этом диагнозе не страдает, дети с ним отлично осваивают школьную программу. Но поврежденной оказывается опорно-двигательная система, страдает слух.

Препараты специальной ферментной заместительной терапии, положенной в таких случаях, существуют, но первое время были не зарегистрированы в России. Единственное лекарство, одобренное американским надзорным фармакологическим ведомством (FDA) в 2014 году, называется элосульфаза альфа — торговое название Вимизим (Vimizim). 

Без Вимизима больные мукополисахаридозом IV типа умирают к двадцати годам. Когда новости о его разработке только появились в специализированных СМИ, Наталья было обрадовалась. Но стоимость его годового курса превышает 60 миллионов рублей.

Минздрав Ульяновской области ожидаемо отказался приобретать препарат. Наталья подала в суд и выиграла: первый в 2016 году, второй, когда министерство подало апелляцию, — в 2017. Ни письма в Росздравнадзор и Путину, ни сюжет на «Первом канале» не помогли: Даниил до сих пор не получает лечения.

«Мы не прячемся, — твердо сообщает Наталья корреспонденту. — Даня часто гуляет на коляске. Мы с ним ездили на море, а сегодня вообще особенный день: последний звонок. Он выйдет на сцену и получит аттестат зрелости.

Добавляет: «Он у меня обычно говорит, когда я переживаю, что люди его не примут: „Мам, ты, это, не переживай. Я привык, что на меня так смотрят“».

Более того, после школы Даниил планирует учиться дальше, признается мать, вздыхая: «Не знаю, сколько он будет жить». Врачи точно ответить на этот вопрос тоже не в силах, но очевидно, что без терапии Даня проживет недолго.

Почему возникают орфанные болезни?

Орфанные заболевания – это отдельная группа патологических состояний, имеющих низкую частоту встречаемости. Европейская ассоциация здравоохранения к данным болезненным состояниям относит патологии, которые встречаются меньше 1 раза на каждые 2000 человек. Данные болезни в большинстве своем мало исследованы, поэтому специфические методы терапии зачастую неизвестны. Некоторые патологии встречаются настолько редко, что представляют интерес только для ученых и исследователей. Из-за этого их именуют сиротские болезни.

Причиной развития патологии врачи зачастую называют генетические отклонения, которые могут наследоваться от родителей. Из-за этой особенности орфанные заболевания носят хронический характер. Согласно статистике, большинство заболеваний проявляется сразу после рождения, реже – у взрослых людей. Среди других провоцирующих факторов орфанных болезней:

  • плохие экологические условия;
  • радиоактивное воздействие на организм;
  • вирусные болезни у матери в период беременности;
  • инфекционные заболевания, перенесенные в детском возрасте.

Перечень часто встречающихся орфанных заболеваний в Украине

Еще одна проблема нашей страны: до сих пор в Украине нет полного реестра редких заболеваний среди населения, а также полного списка людей, которые имеют орфанные заболевания. Во всем мире существует более 6000 наименований редких генетических болезней, из них в последнее время в нашей стране зафиксировано чуть больше 300. И в этом списке есть болезни, которые, несмотря на то, что встречаются редко, все же нередки среди маленьких украинцев. Это:

  • Фенилкетонурия – генетическое заболевание, которое является следствием нарушения метаболизма аминокислоты фенилаланина. Если вовремя не откорректировать меню ребенка (свести к минимуму потребление белковой пищи), то это приведет к накоплению аминокислоты и ее продуктов распада, вследствие чего поражается центральная нервная система. Это проявляется умственной отсталостью. Заболевание, кстати, при своевременном обнаружении успешно лечится.
  • Муковисцидоз встречается в среднем у 1 на 2000 детей. Недуг возникает из-за мутации гена в 7-й хромосоме, который отвечает за трансмембранное регулирование муковисцидоза, из-за чего поражаются железы внешней секреции, возникают тяжелые нарушения функций органов дыхания – легочной недостаточности.
  • Болезнь Гоше – это орфанное заболевание может проявиться как в детском возрасте (до 6 месяцев), так и во взрослом. Характеризуется недостаточностью фермента глюкоцереброзидазы. Это приводит к тому, что глюкоцереброзид накапливается во многих тканях, включая селезенку, печень, почки, легкие, мозг и костный мозг.
  • Мукополисахаридоз – это обширная группа метаболических заболеваний соединительной ткани. Возникает из-за наследственных аномалий обмена веществ в клетках, которые проявляются в виде дефектов костной, хрящевой и соединительной тканей.

Читай также: Эта непростая генетика, или 4 самых распространенных мифа о муковисцидозе

  • Легочная гипертензия – существует 5 видов этого заболевания. Если вовремя не обнаружить, то оно приводит к развитию сердечной недостаточности и смерти ребенка. К счастью, на сегодняшний день состояние больного можно облегчить с помощью операции и дальнейшей лекарственной терапии. Многие с этим недугом успешно доживают до взрослого возраста и живут полноценной жизнью.
  • Буллезный эпидермолиз. Наверное, ты уже слышала о «людях-бабочках»? Так они названы потому, что их кожа очень чувствительна и любое прикосновение к ней может вызвать состояние, похожее на ожог – появление пузырей и эрозий. К сожалению, лечению это заболевание не поддается и  заключается лишь в системном облегчении состояния.
  • Ювенильный ревматоидный артрит. Чаще всего согласно статистике этому заболеванию подвержены девочки и проявляется оно в среднем в двухлетнем возрасте. Возникает из-за поражения суставов, что приводит к их деформации и отекам.

Орфанные заболевания: статистика

 Для каждой страны оценка «редкости» заболевания сугубо индивидуальна.

Например, в Европе установлено отношение одного случая орфанного заболевания к 2 тыс. При этом количество пациентов там составляет более 30 млн. человек.

В России действует другое соотношение: 10 на 100 тыс. граждан.

Согласно данным Росстата, 15,8 тыс. россиян болеют редкими заболеваниями, более 7 тыс. из них – дети. В то же время Министерство здравоохранения России учитывает не все случаи заболеваний, а только те, которые подтверждаются покупкой лекарственных средств в рамках нескольких программ:

  1. В региональную программу входит факт выявления орфанных заболеваний, угрожающих жизни ребенка, оказание финансовой помощи из бюджета.
  2. В федеральную программу входит выявление и оказание помощи тем пациентам, лечение которых является дорогостоящим. К таким случаям можно отнести заболевания рассеянным склерозом, нанизмом, болезнью Гоше и т.д.

Важно! В отдельную категорию следует отнести лиц, нуждающихся в трансплантации внутренних органов

Редкие орфанные заболевания

В рамках государственного задания от Федерального агентства научных организаций с 2007 года в России установлена отдельная квота на обследование и консультацию 10 тыс. пациентов, страдающих орфанными болезнями.

Несмотря на то, что Министерство здравоохранения уделяет особое внимание людям с орфанными заболеваниями (в том числе, выявляет их наличие и оказывает помощь в предоставлении специальных оборудования и препаратов для лечения)

Оцените статью
Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Андрей Измаилов
Наш эксперт
Написано статей
116
Добавить комментарий